После того, как американский ученый Эрик С. Ландер официально предложил однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в качестве молекулярного маркера третьего поколения в 1996 году, SNP широко использовался в анализе экономических ассоциаций признаков, построении карт биологических генетических связей и скрининге патогенных генов человека., диагностика и прогнозирование риска заболеваний, индивидуальный скрининг на наркотики и другие области биологических и медицинских исследований.В области селекции товарных культур обнаружение SNP может обеспечить ранний отбор необходимых признаков.Этот отбор имеет характеристики высокой точности и может эффективно избежать вмешательства морфологии и факторов окружающей среды, тем самым значительно сокращая процесс размножения.Поэтому SNP играет огромную роль в области фундаментальных исследований.

Однонуклеотидный полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) относится к явлению, состоящему в наличии различий в одиночных нуклеотидах в одном и том же положении в последовательности ДНК особей одного и того же или разных видов.Вставка, удаление, преобразование и инверсия одного основания могут вызвать эту разницу.В прошлом определение SNP отличалось от определения мутации.Вариантный локус требует, чтобы частота одного из аллелей в популяции превышала 1%, чтобы его можно было определить как локус SNP.Однако с расширением современных биологических теорий и применением технологий частота аллелей больше не является необходимым условием для ограничения определения SNP.Согласно данным об вариациях отдельных нуклеотидов, включенным в базу данных Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) Национального центра биотехнологической информации (NCBI), также включены низкочастотные вставки/делеции, микросателлитные вариации и т. д.

В организме человека частота SNP составляет 0,1%.Другими словами, на 1000 пар оснований приходится в среднем один сайт SNP.Хотя частота встречаемости относительно высока, не все сайты SNP могут быть маркерами-кандидатами, связанными с признаками.В основном это связано с местом, где происходит SNP.

Теоретически SNP может встречаться в любом месте последовательности генома.SNP, возникающие в кодирующей области, могут вызывать синонимичные мутации и несинонимичные мутации, то есть аминокислота изменяется или не изменяется до и после мутации.Измененная аминокислота обычно приводит к тому, что пептидная цепь теряет свою первоначальную функцию (миссенс-мутация), а также может вызывать прерывание трансляции (бессмысленная мутация).SNP, которые встречаются в некодирующих областях и межгенных областях, могут влиять на сплайсинг мРНК, состав последовательности некодирующей РНК и эффективность связывания факторов транскрипции и ДНК.Конкретная зависимость показана на рисунке:

Типы SNP:

Несколько распространенных методов типирования SNP и их сравнение

По разным принципам распространенные методы обнаружения SNP делятся на следующие категории:

Классификационное сравнение методов обнаружения

Примечание. В таблице перечислены используемые в настоящее время более распространенные методы обнаружения SNP, другие методы обнаружения, такие как гибридизация специфических сайтов (ASH), удлинение праймеров специфических сайтов (ASPE), одноосновное удлинение (SBCE), разрезание специфических сайтов (ASC), технология генных чипов, технология масс-спектрометрии и т. д., не были классифицированы и не сравнены.

Стоимость и время очистки нуклеиновых кислот в вышеупомянутых нескольких распространенных методах обнаружения SNP неизбежны.Однако родственные наборы, основанные на технологии прямой ПЦР Foregene, могут напрямую выполнять ПЦР или амплификацию кПЦР на неочищенных образцах, что обеспечивает беспрецедентное удобство обнаружения SNP.

В продуктах серии Foregene для прямой ПЦР просто и грубо отсутствуют этапы очистки образцов, что значительно сокращает время и затраты, необходимые для подготовки матриц.Уникальная полимераза Taq обладает превосходной способностью к амплификации и может выдерживать различные ингибиторы из сложных условий амплификации.Эти характеристики обеспечивают техническую гарантию получения высокопродуктивных специфических продуктов. Наборы Foregene Direct PCR/qPCR для различных типов образцов, таких как: ткани животных (хвост крысы, рыбки данио и т. д.), листья растений, семена (включая образцы полисахаридов и полифенолов) и т. д.