Три буквы SNP повсеместно используются в исследованиях популяционной генетики.Независимо от исследований болезней человека, позиционирования признаков сельскохозяйственных культур, эволюции животных и молекулярной экологии, SNP необходимы в качестве основы.Однако если у вас нет глубокого понимания современной генетики, основанной на высокопроизводительном секвенировании, и перед этими тремя буквами кажется «самый знакомый незнакомец», то вы не сможете проводить последующие исследования.Итак, прежде чем приступать к дальнейшим исследованиям, давайте посмотрим, что такое SNP.

SNP (однонуклеотидный полиморфизм), как видно из его полного английского названия, относится к однонуклеотидной вариации или полиморфизму.Он также имеет отдельное название, называемое SNV (однонуклеотидная вариация).В некоторых исследованиях на людях только те, у которых частота в популяции превышает 1%, называются SNP, но в целом их можно смешивать.Таким образом, мы можем сказать, что SNP, однонуклеотидный полиморфизм, относится к мутации, при которой один нуклеотид в геноме заменяется другим нуклеотидом.Например, на рисунке ниже пара оснований AT заменена парой оснований GC, которая является сайтом SNP.

Картина

Однако, является ли это «полиморфизмом одного нуклеотида» или «вариацией одного нуклеотида», это относительно, поэтому данные SNP требуют повторного секвенирования генома в качестве основы, то есть данные секвенирования секвенируются после секвенирования генома человека.По сравнению с геномом сайт, отличный от генома, определяется как сайт SNP.

Что касается SNP на овощах,набор для прямой ПЦР растенийможно использовать для быстрого обнаружения.

С точки зрения типов мутаций SNP включает переход и трансверсию.Переход относится к замене пуринов на пурины или пиримидинов на пиримидины.Трансверсия относится к взаимному замещению пуринов и пиримидинов.Частота встречаемости будет разной, а вероятность перехода будет выше, чем трансверсии.

С точки зрения того, где встречается SNP, разные SNP будут по-разному влиять на геном.SNP, возникающие в межгенной области, то есть в области между генами в геноме, могут не влиять на функцию генома, а мутации в интроне или вышестоящей промоторной области гена могут оказывать определенное влияние на ген;Мутации, возникающие в экзонных областях генов, в зависимости от того, вызывают ли они изменения кодируемых аминокислот, по-разному влияют на функции генов.(Конечно, даже если два SNP вызывают различия в аминокислотах, они по-разному влияют на структуру белка и, в конечном счете, влияние на биологический фенотип может быть совершенно различным).

Однако количество SNP, встречающихся в генных локациях, обычно значительно меньше, чем в негенных локациях, потому что SNP, влияющие на функцию гена, обычно отрицательно сказываются на выживании особи, в результате чего особь, несущая этот SNP в группе, выбывает.

Конечно, у диплоидных организмов хромосомы существуют парами, но пара хромосом не может быть абсолютно одинаковой по каждому основанию.Следовательно, некоторые SNP также окажутся гетерозиготными, то есть в этом положении на хромосоме будет два основания.В группе генотипы SNP разных особей агрегируются вместе, что становится основой для большинства последующих анализов.В сочетании с признаками можно судить о том, связаны ли SNP в качестве молекулярного маркера с признаками, можно судить о QTL (локусе количественного признака) признака и можно выполнить GWAS (исследование полногеномной ассоциации) или построить генетическую карту;SNP можно использовать в качестве молекулярного маркера. Судите об эволюционных отношениях между людьми;вы можете проводить скрининг функциональных SNP и изучать мутации, связанные с заболеванием;вы можете использовать изменения частоты аллелей SNP или частоты гетерозигот и другие индикаторы для определения выбранных областей генома... и т. д., в сочетании с настоящим С развитием высокопроизводительного секвенирования сотни тысяч или более сайтов SNP могут быть получены из набора данных секвенирования.Можно сказать, что SNP в настоящее время стал краеугольным камнем популяционно-генетических исследований.

Конечно, изменения оснований в геноме — это не всегда замена одного основания другим (хотя это наиболее распространенный случай).Также возможно отсутствие одной или нескольких баз, или двух баз.Несколько других оснований были вставлены посередине.Этот небольшой диапазон вставок и делеций в совокупности называется InDel (вставка и делеция), что конкретно относится к вставке и делеции коротких фрагментов (одного или нескольких оснований).InDel, возникающий в месте расположения гена, также может влиять на функцию гена, поэтому иногда InDel также может играть важную роль в исследованиях.Но в целом статус SNP как краеугольного камня популяционной генетики по-прежнему непоколебим.